Epidermolysis bullosa (EB) is de naam voor een groep pijnlijke genetische huidaandoeningen die ervoor zorgen dat de huid erg kwetsbaar wordt en bij de minste aanraking scheurt of blaarvorming veroorzaakt.De naam komt van 'nagelriem' - de buitenste laag van de huid, 'lyse' - de afbraak van cellen en 'bullosa' - blaren.
Er zijn veel verschillende types van EB, allemaal geclassificeerd onder vier hoofdtypen, variërend van de mildste, waarbij alleen de handen en voeten worden aangetast, tot de meest ernstige, die een verwoestend effect kan hebben op elk deel van het lichaam, met levenslange invaliditeit en pijn tot gevolg. In ernstige gevallen kan EB helaas dodelijk zijn.
EB is niet besmettelijk en kan niet via contact worden overgedragen.
Onze animatie illustreert hoe het leven kan zijn voor mensen met EB, maar deelt ook de mogelijkheden die er bestaan om de kwaliteit van leven radicaal te verbeteren door middel van het hergebruiken van medicijnen.
Inhoud:
Hoe krijgen mensen EB?
EB wordt geërfd via een defect gen (genmutatie), wat betekent dat de huid niet aan elkaar kan binden, dus elk trauma of wrijving kan pijnlijke blaren veroorzaken, die resulteren in open wonden en littekens. Het kan ook interne voeringen en organen aantasten.
Elke persoon heeft twee exemplaren van elk gen - één van elke ouder. Elk gen bestaat uit DNA, dat de instructies bevat om essentiële eiwitten te maken, waarvan sommige de lagen van onze huid aan elkaar binden. Genmutaties (defecte genen) zijn permanente veranderingen in de DNA-sequentie. Bij EB betekent het defecte gen dat het getroffen gebied het essentiële eiwit mist dat verantwoordelijk is voor het aan elkaar binden van de huid, waardoor het gemakkelijk uit elkaar valt.
EB kan zijn dominant of recessief, afhankelijk van of een of beide genen in een paar defect zijn.
Het (de) defecte gen(en) en het ontbrekende eiwit kunnen op verschillende lagen in de huid voorkomen, wat de oorzaak is soort EB.
Verschillende soorten EB
Er zijn momenteel veel verschillende subtypes van EB, met meerdere genen waarvan bekend is dat ze ten grondslag liggen aan deze subtypes. Deze subtypen vallen momenteel onder vier belangrijke EB-types geïdentificeerd op basis van de locatie van het defecte gen en het ontbrekende eiwit in de verschillende huidlagen.
Klik hieronder om de symptomen en kenmerken van elk type te begrijpen.
EB-simplex (EBS)
De meest voorkomende en meestal mild-ernstige vorm van EB waarbij het ontbrekende eiwit en de kwetsbaarheid zich voordoen in de bovenste laag van de huid – de opperhuid. 70% van alle EB-gevallen zijn EB Simplex.
Kan mild of ernstig zijn (dominant of recessief). Het ontbrekende eiwit en de kwetsbaarheid treden op onder het basaalmembraan in de oppervlakkige dermis. 25% van alle gevallen van EB is dystrofische EB.
Junctionele EB (JEB)
Een zeldzame, matig-ernstige vorm van EB, waarbij het ontbrekende eiwit en de kwetsbaarheid optreden bij de structuur die de epidermis- en dermislagen bij elkaar houdt: het basaalmembraan. 5% van alle EB-gevallen is Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Zo genoemd omdat het defecte gen verantwoordelijk is voor de informatie die nodig is om het eiwit Kindlin1 te produceren. Dit type EB is zeer zeldzaam, maar kwetsbaarheid kan voorkomen op meerdere niveaus van de huid.
Terug naar boven
Symptomen van EB
Symptomen kunnen variëren en kunnen mild tot ernstig zijn, afhankelijk van het type EB. Veel voorkomende symptomen zijn:
- de geringste aanraking kan pijnlijk scheuren en blaren op de huid veroorzaken
- de genezing van de blaren kan pijn, hevige jeuk en littekens veroorzaken
- bij milde vormen van EB kan blaarvorming vooral optreden op de handen en voeten, wat problemen veroorzaakt bij het lopen en andere dagelijkse activiteiten
- wijdverspreide blaarvorming kan in ernstigere gevallen de huid kwetsbaar maken voor infecties en uitgebreide littekens kunnen optreden
- in ernstige gevallen kan de blaarvorming over het hele lichaam voorkomen en zelfs op inwendige organen. Het kan ook een hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker betekenen
- de belangrijkste uitdaging waarmee mensen met EB dagelijks worden geconfronteerd, is de pijn en jeuk dat ontstaat als gevolg van de blaarvorming.
Hoe wordt EB gediagnosticeerd?
Laboratoriumdiagnose is essentieel om het defecte gen te identificeren en te lokaliseren, wat het type EB zal bepalen. Analyse van huidmonsters kan in eerste instantie worden gedaan en is vaak de eerste stap bij pasgeboren baby's. Prenataal onderzoek is ook mogelijk.
Neonatale teams, huisartsen, dermatologen of de EB specialistische zorgteams kunnen adviseren welke diagnosemethode in individuele omstandigheden het meest geschikt is. U kunt meer lezen op de verschillende methoden van diagnose hier.
Als u of een familielid onlangs de diagnose EB heeft gekregen, kunnen we u helpen de ondersteuning te krijgen die u nodig heeft neem dan contact op met ons Community-ondersteuningsteam.
Dominant en recessief uitgelegd
EB kan dominant worden overgeërfd (slechts één kopie van het gen is defect) of recessief (beide kopieën van het gen zijn defect).
- In dominante EB, wordt een enkele kopie van het gen geërfd van de ene ouder, wat betekent dat de andere kopie van hetzelfde gen van de andere ouder normaal is. De ouder die het gen draagt, wordt meestal zelf getroffen door de aandoening en er is een kans van 50% om het door te geven aan kinderen. Dominante EB-typen zijn meestal milder dan recessieve typen.
- Recessieve EB is waar twee kopieën van hetzelfde gen worden geërfd - één van elke ouder. De kans op het ontwikkelen van recessieve EB is 25%. De geboorte van een kind met de recessieve vorm komt meestal totaal onverwacht omdat beide ouders het EB-gen kunnen dragen zonder de aandoening zelf te vertonen. Recessieve EB is meestal ernstiger.
- EB kan ook ontstaan door een spontane mutatie - geen van beide ouders draagt EB, maar het gen muteert spontaan in het sperma of de eicel vóór de conceptie.
- Zelden kan een ernstige vorm van EB worden "verworven" als gevolg van een auto-immuunziekte, waarbij het lichaam antilichamen ontwikkelt om zijn eigen weefseleiwitten aan te vallen.
Terug naar boven
Hoe wordt EB behandeld?
Er is momenteel geen remedie bekend voor EB, maar er zijn behandelingen die gericht zijn op het helpen verlichten van enkele van de slopende symptomen. Bij DEBRA UK is ons werk gericht op het financieren van onderzoek om nieuwe behandelingen en genezing te vinden, evenals het bieden van ondersteuning aan mensen met EB om hun levenskwaliteit te verbeteren door verbeterde gezondheidszorg, toegang tot informatie en respijtzorg. Meer informatie over behandelingsopties, hoe we de EB-gemeenschap ondersteunen en onderzoeksprojecten die we financieren.
Hoe is het om met EB te leven?
Als je EB hebt, zijn veel dingen beperkt. Je moet nadenken over alles wat je doet. Andere kinderen hoeven dat niet te doen.
Fazeel, woont bij DEB
Hoor van onze leden over wat EB voor hen betekent en hoe ze de vele uitdagingen overwinnen die EB met zich mee kan brengen.
Wat moet ik doen als ik denk dat ik EB heb?
Als u vermoedt dat u een vorm van EB heeft, kunt u naar uw plaatselijke huisarts gaan. Als zij ook denken dat u mogelijk een vorm van EB heeft, dan zullen zij u doorverwijzen naar een van de huisartsen.
EB-gespecialiseerde centra. Het klinische team van het EB-centrum zal een diagnose stellen van uw huidaandoening en vervolgens (met uw toestemming) genetische tests regelen om te bevestigen of u enige vorm van EB heeft. Als EB wordt bevestigd, zal het klinische EB-team met u samenwerken om een gezondheidszorgplan op te stellen. U kunt ook toegang krijgen tot ondersteuning van de
DEBRA EB Community-ondersteuningsteam.
Bronnen
Terug naar de top van de pagina