Overzicht van EB Research-nieuws: november 2025 – februari 2026
In deze samenvatting van onderzoeksnieuws delen we updates over de projecten die DEBRA UK financiert en over het onderzoek naar epidermolysis bullosa (EB) dat de afgelopen vier maanden is gepubliceerd.
Onderzoekers die financiering ontvangen van DEBRA UK moeten regelmatig voortgangsrapporten indienen, en een eindrapport drie maanden na afloop van hun financiering, zodat we kunnen volgen hoe onze waardevolle middelen worden besteed.
In deze periode, van november 2025 tot februari 2026, hebben drie van onze onderzoekers verslag gedaan van hun voortgang:
Dr. Robert Hynds werkt aan een project aan het University College London in het Verenigd Koninkrijk, gericht op het vervangen van het defecte gen in junctionele EB (JEB) luchtwegcellen.
Dit onderzoek brengt cel- en gentherapieën voor EB dichterbij door cellen uit biopten efficiënter in het laboratorium te kweken, nieuwe genetische benaderingen te ontwikkelen om littekenvorming te voorkomen en door zich te richten op methoden die in de toekomst klinisch gebruikt zouden kunnen worden.
Prof. Andrew Thompson werkt aan de faculteit psychologie van de Universiteit van Cardiff in het Verenigd Koninkrijk aan een project om een zelfhulppakket voor het welzijn van ouders van kinderen met EB te ontwerpen, produceren en testen.
Het uiteindelijke product zal gebaseerd zijn op specifieke behoeften die zijn vastgesteld tijdens interviews met 14 ouders en zeven zorgprofessionals tussen juli 2024 en maart 2025. Deze inzichten vormen de leidraad voor het ontwerp van de toolkit.
Dr. Ene-Choo Tan werkt in het grootste kinderziekenhuis van Singapore, en het eerste in Zuidoost-Azië dat chromosomale microarray-testen aanbiedt voor kinderen met genetische aandoeningen.
Haar onderzoekers hebben met succes de genetische veranderingen bij twee EB-patiënten vastgesteld en werken nu aan onderzoek bij nog drie patiënten.
Buiten DEBRA UK blijven onderzoekers hun vorderingen op het gebied van EB publiceren.
Herbestemming van medicijnen
Dupilumab heeft in de praktijk bewezen effectief en veilig te zijn bij 11 mensen met dystrofische EB (DEB) die het middel tussen januari 2021 en oktober 2023 in het Henan Provincial People's Hospital in China hebben ontvangen. Langdurig gebruik van Dupilumab bevordert jeukverlichting bij alle DEB-subtypen.
Dit versterkt onze steun voor een grotere klinische studie in de VS naar dupilumab. De groep van prof. Amy Paller is momenteel bezig met het uitvoeren van.
Het ontwerp van onze klinische studie in het VK, ART-EBHet leveren van bewijs voor het hergebruik van meerdere geneesmiddelen is naar voren gekomen als een snellere route naar nieuwe EB-behandelingen. Het hergebruiken van bestaande geneesmiddelen kan een snellere weg bieden naar nieuwe behandelingen voor EB..
Het studieplan voor onze door DEBRA gefinancierde klinische studie naar apremilast in Frankrijk is officieel gepubliceerd en het proces is inmiddels in volle gang. Goedgekeurd psoriasismedicijn apremilast zal worden getest bij ernstige EBS..
Selumetinib, een oraal geneesmiddel dat in de VS en de EU is goedgekeurd voor de behandeling van bepaalde soorten neurologische tumoren, heeft in preklinische tests veelbelovende resultaten laten zien tegen RDEB-kanker. Selumetinib is veelbelovend gebleken tegen agressieve RDEB-huidkanker..
Stamcellen
Immune Bio, het bedrijf dat CORDStrom produceert, een experimentele stamceltherapie voor recessieve dystrofische EB (RDEB), is van plan om in 2026 een aanvraag in te dienen voor wettelijke goedkeuring in het Verenigd Koninkrijk. Inmune Bio is van plan om goedkeuring aan te vragen voor de RDEB-therapie in het VK, de VS en de EU..
Stamcellen uit navelstrengbloed kunnen vinger- en teenmisvormingen bij muizen met RDEB helpen voorkomen door ontstekingen te verminderen en huidherstel te bevorderen, volgens een onderzoek uit Duitsland en de VS. Bevindingen met betrekking tot stamcellen wijzen op een betere genezing in het RDEB-muismodel..
Gentherapie
Vyjuvek is een gentherapiegel, goedgekeurd in de VS, Europa en Japan, die kan helpen bij de behandeling van wonden bij DEB. Het levert gezonde kopieën van het COL7A1-gen aan huidcellen in wonden, waardoor deze functioneel collageen type VII kunnen produceren. Door een off-label, dubbele dosis (3.2 ml per week in plaats van 1.6 ml) gedurende zes maanden te gebruiken, kon een vrouw in de VS wonden op de helft van haar lichaam behandelen zonder gemelde bijwerkingen. Een dubbele dosis Vyjuvek geneest uitgebreide wonden bij een vrouw met RDEB..
Nieuwe behandelingen
Onderzoekers in Zweden hebben de resultaten gepubliceerd van een fase 1 klinische studie naar... TCP-25Dit is een klein eiwitfragment (25 aminozuren) van het stollingsproteïne trombine, verwerkt in een gepatenteerde hydrogel voor toepassing op wonden. Het is ontwikkeld door Xinnate en ontworpen om wondgenezing te versnellen en weefselherstel te bevorderen door ontstekingen en bacteriegroei te verminderen. Vijf mannen met wonden als gevolg van RDEB kregen gedurende vier weken verschillende doses TCP-25 toegediend om de effectiviteit en veiligheid ervan te beoordelen. De resultaten waren veelbelovend en een grotere fase 2-studie staat gepland in Zweden voor mensen met DEB of JEB. TCP-25 gel kan de wondgenezing bij RDEB versnellen: Fase 1-onderzoek.
De resultaten van de HEAL-studie in Frankrijk met een nieuw wondverband op basis van lipidocolloïdetechnologie (TLC) zonder gaas zijn gepubliceerd. Zorgprofessionals beschreven het verband als gemakkelijk aan te brengen en gaven aan dat het niet aan hun handschoenen bleef plakken, terwijl patiënten meldden dat verbandwisselingen in 95% van de gevallen pijnloos waren. TLC zonder gaas is een gelverband dat celgroei in een vochtige omgeving ondersteunt zonder aan de wond te kleven, waardoor verbandwisselingen minder pijnlijk zijn. Het kan op maat geknipt worden en is geschikt voor moeilijk te verbinden plekken zoals handen, voeten en gewrichten. Vijf van de 78 volwassenen met acute of chronische huidwonden in de studie hadden epidermolysis bullosa (EB). Nieuw gaasvrij verband bevordert wondgenezing bij EB: gegevens.
Er is melding gemaakt van het gebruik van hoogfrequente echografie (HFUS) bij een patiënt, een 16-jarige jongen met ernstige RDEB, om onder het huidoppervlak te kijken. De technologie leverde gedetailleerde, objectieve metingen op van zwelling en vochtophoping die vaak niet met het blote oog zichtbaar zijn of waarvoor pijnlijke, invasieve biopsieën nodig zijn om ze te identificeren. Onderzoekers suggereren dat deze pijnloze beeldvorming de manier waarop artsen de progressie van EB-symptomen volgen, zou kunnen veranderen en gebruikt zou kunnen worden om het succes van nieuwe behandelingen te meten. Hoogfrequente echografie helpt artsen om onder het huidoppervlak van EB te kijken..
Nieuwe informatie over EB
Onderzoekers in Spanje hebben hun onderzoek gepubliceerd waaruit blijkt dat lage zinkspiegels samenhangen met ernstigere EB-symptomen. Bij een derde van de 84 mensen met RDEB die ze onderzochten, werd een zinktekort vastgesteld, waarbij volwassenen vaker werden getroffen dan kinderen. Uit hun resultaten bleek dat een zinktekort verband hield met bloedarmoede en meer chronische wonden. Zinktekort bij RDEB is gekoppeld aan ernstigere huidbeschadiging en grotere bloedarmoede..
Om meer te weten te komen over zwangerschapsuitkomsten bij EB, hebben wetenschappers in Oostenrijk een onderzoek uitgevoerd onder 19 vrouwen met EB die in totaal 33 baby's hadden gebaard. De meeste baby's werden vaginaal geboren en de helft van de moeders gaf borstvoeding. De bevindingen benadrukken de noodzaak van individueel afgestemde zorg ter ondersteuning van mensen met EB tijdens en na de zwangerschap, met extra aandacht voor veelvoorkomende problemen zoals bloedarmoede en borstvoeding. De symptomen van EB blijven over het algemeen stabiel en nemen zelfs af tijdens de zwangerschap: onderzoek.
Wetenschappers onderzochten het DNA van 126 niet-verwante personen met RDEB in Spanje, Frankrijk, Argentinië, Chili, Colombia en de VS met een specifieke genetische verandering in het COL7A1-gen (c.6527insC). Ze concludeerden dat mensen met deze genetische verandering een gemeenschappelijke voorouder delen die verband houdt met de migratie in de 10e eeuw van mensen uit het Midden-Oosten naar het Iberisch schiereiland (bekend als Sefardische Joden) en vervolgens hun emigratie vanuit Spanje naar andere Europese landen, het Midden-Oosten, Noord-Afrika en Amerika in de 15e eeuw als gevolg van de Spaanse Inquisitie. Wetenschappers hebben de genetische oorzaak van RDEB teruggevoerd naar Sefardische voorouders..
Kom in juli 2026 terug voor de volgende update.