Lees meer over de pijnlijke genetische aandoening met blaren op de huid, epidermolysis bullosa (EB). De vier hoofdtypen, samen met de symptomen en ondersteuningsopties, worden hieronder vermeld.
Epidermolysis bullosa (EB) is een pijnlijke genetische blaarvorming op de huid die niet te genezen is. Lees meer over verschillende soorten EB, oorzaken, symptomen en behandelingen. Lees meer
Laboratoriumdiagnose is essentieel om het type EB en de precieze oorzaak op genetisch (DNA) en eiwitniveau te bepalen, maar er zijn ook andere diagnostische hulpmiddelen beschikbaar. Lees meer
De meest voorkomende en milde tot matige vorm van EB waarbij het defecte gen en de kwetsbaarheid zich voordoen in de bovenste laag van de huid – de opperhuid. Lees meer
Kan mild of ernstig zijn (dominant of recessief). Het defecte gen en de fragiliteit treden op onder het basale membraan in de oppervlakkige dermis. Lees meer
Een matig-ernstige vorm van EB. Het defecte gen en de kwetsbaarheid komen voor in het basismembraan - de structuur die de epidermis en dermis bij elkaar houdt. Lees meer
Vernoemd naar het eiwit Kindlin1, het eiwit dat wordt aangetast door het defecte gen. Dit type EB is zeer zeldzaam, maar kwetsbaarheid kan voorkomen op meerdere niveaus van de huid. Lees meer